🧪 1. El caso de la talidomida (década de 1950-60)

¿Qué ocurrió?

• La talidomida fue un medicamento desarrollado en Alemania en los años 50.

• Se recetaba a mujeres embarazadas para aliviar náuseas y vómitos del embarazo.

¿Qué salió mal?

• Se descubrió que la talidomida causaba malformaciones congénitas graves en los fetos.

• Afectaba el desarrollo de brazos, piernas, oídos y órganos internos.

Consecuencias:

• Miles de bebés nacieron con focomelia (extremidades muy cortas o ausentes) y otras malformaciones.

• Se calcula que afectó a más de 10.000 niños en todo el mundo.

• En España, el medicamento se comercializó hasta bien entrados los años 60, y los afectados han luchado durante décadas por reconocimiento y compensación.

Impacto:

• Cambió por completo la legislación sobre control y pruebas de medicamentos, especialmente en embarazadas.

🛢 2. El síndrome tóxico por aceite de colza (España, 1981)

¿Qué ocurrió?

• En 1981, miles de personas en España enfermaron gravemente tras consumir aceite de colza desnaturalizado.

• El aceite, destinado a uso industrial, fue ilegalmente refinado y vendido para consumo humano.

¿Síntomas y consecuencias?

• Causó un síndrome tóxico multisistémico, con:

  • Problemas respiratorios,

  • Pérdida de peso,

  • Dolores musculares y articulares,

  • Alteraciones neurológicas.

• Se calcula que más de 20.000 personas fueron afectadas, y al menos 1.100 murieron.

Impacto:

• Fue uno de los mayores escándalos sanitarios en la historia de España.

• Llevó a reformas en el control alimentario y fortalecimiento de las agencias de seguridad alimentaria.

¿Qué son las alteraciones genéticas?

Las alteraciones genéticas (o mutaciones) son cambios anormales en el material genético (ADN) de un organismo. Estos cambios pueden afectar a uno o varios genes, o incluso a cromosomas enteros, y pueden provocar enfermedades, síndromes o cambios en el funcionamiento del cuerpo.

🔬 Tipos de alteraciones genéticas (con ejemplos):

1. Mutaciones génicas (afectan un solo gen)

🔹 Definición: Cambios en la secuencia del ADN dentro de un gen específico.
🔹 Ejemplo:

• Fibrosis quística
  ➤ Causada por una mutación en el gen CFTR.
  ➤ Provoca acumulación de moco espeso en pulmones y sistema digestivo.

2. Alteraciones cromosómicas estructurales (cambio en la forma de un cromosoma)

🔹 Definición: Pérdida, duplicación, inversión o reordenamiento de partes de un cromosoma.
🔹 Ejemplo:

• Síndrome Cri du chat (maullido de gato)
  ➤ Deleción (pérdida) de un fragmento del cromosoma 5 (5p−).
  ➤ Llanto similar al de un gato, retraso mental y microcefalia.3. Alteraciones cromosómicas numéricas (cambio en la cantidad de cromosomas)

3. Alteraciones cromosómicas numéricas (cambio en la cantidad de cromosomas)

🔹 Definición: Se gana o se pierde un cromosoma completo (aneuploidía).
🔹 Ejemplo:

• Síndrome de Down (trisomía 21)
  ➤ Presencia de tres copias del cromosoma 21.
  ➤ Retraso mental leve a moderado, rasgos faciales característicos, riesgo de cardiopatías.

4. Mutaciones mitocondriales (afectan el ADN de la mitocondria)

🔹 Definición: Mutaciones en el pequeño ADN circular de las mitocondrias (herencia materna).
🔹 Ejemplo:

• Síndrome de Leigh
  ➤ Enfermedad neurometabólica progresiva.
  ➤ Afecta desarrollo del cerebro, respiración y coordinación.

  Principales alteraciones genéticas en el ser humano

1. Alteraciones cromosómicas numéricas

Son causadas por la pérdida o ganancia de cromosomas completos (aneuploidías).

Trisomías (un cromosoma extra):

• Síndrome de Down (Trisomía 21):
  Retraso mental leve a moderado, rasgos faciales característicos, riesgo aumentado de cardiopatías congénitas.

• Síndrome de Edwards (Trisomía 18):
  Bajo peso al nacer, malformaciones severas, alta mortalidad en el primer año.

• Síndrome de Patau (Trisomía 13):
  Malformaciones cerebrales, faciales, cardíacas; grave compromiso neurológico.

Monosomía (falta un cromosoma):

• Síndrome de Turner (45,X):
  Afecta solo a mujeres; baja estatura, infertilidad, cuello alado, ausencia de caracteres sexuales secundarios.

Alteraciones sexuales:

• Síndrome de Klinefelter (47,XXY):
  Afecta a varones; testículos pequeños, infertilidad, desarrollo mamario, estatura alta.

• Síndrome del triple X (47,XXX):
  Generalmente sin síntomas graves; pueden tener fertilidad normal.

• Síndrome de Jacobs (47,XYY):
  Varones; estatura alta, a veces problemas de aprendizaje o conducta leve.

2. Alteraciones estructurales de los cromosomas

Cambios en la forma o estructura del cromosoma: deleciones, duplicaciones, translocaciones, inversiones.

Ejemplos:

• Síndrome del maullido de gato (Cri du chat):
  Deleción del brazo corto del cromosoma 5 (5p−); llanto similar al maullido de un gato, retraso mental.

• Síndrome de Williams:
  Microdeleción en 7q11.23; retraso cognitivo, rasgos faciales únicos, habilidades verbales relativamente altas, personalidad sociable.

• Síndrome de Prader-Willi y síndrome de Angelman:
  Deleción del mismo segmento del cromosoma 15, pero dependiendo del origen (paterno o materno):

  • Prader-Willi: Hipotonía, obesidad, retraso intelectual (deleción paterna).

  • Angelman: Risa frecuente, ataxia, retraso mental severo (deleción materna).

3. Síndromes por mutaciones génicas específicas

Causados por mutaciones puntuales o pequeñas alteraciones en genes concretos, sin afectar al número ni estructura del cromosoma completo.

Ejemplos:

• Fibrosis quística:
  Mutación en el gen CFTR; afecta pulmones y sistema digestivo, moco espeso.

• Distrofia muscular de Duchenne:
  Mutación en el gen DMD; debilidad muscular progresiva en varones.

• Anemia falciforme:
  Mutación en el gen de la hemoglobina beta; glóbulos rojos en forma de hoz, dolor y anemia.

• Fenilcetonuria (PKU):
  Mutación en el gen PAH; incapacidad de metabolizar fenilalanina, puede causar daño cerebral si no se trata.

• Síndrome de Marfan:
  Mutación en el gen FBN1; afecta tejido conectivo, riesgo de aneurismas.

• Neurofibromatosis tipo 1 (NF1):
  Mutación en el gen NF1; tumores benignos, manchas café con leche.

 ¿En qué consiste el problema de incompatibilidad de grupos sanguíneos madre/hijo, en el caso de mujeres Rh-?

Se conoce como incompatibilidad Rh y puede causar una enfermedad hemolítica del recién nacido si no se trata adecuadamente.

¿Qué es el sistema Rh?

El factor Rh es una proteína que puede estar presente en los glóbulos rojos:

• Si la tienes, eres Rh positivo (Rh+).

• Si no la tienes, eres Rh negativo (Rh−).

¿En qué consiste el problema?

1. Una mujer Rh− embarazada de un bebé Rh+ (heredado del padre) puede generar una respuesta inmunitaria contra los glóbulos rojos del feto.

2. Esto ocurre si glóbulos rojos del feto Rh+ entran en contacto con la sangre de la madre, algo más común durante el parto, abortos, o procedimientos invasivos.

3. El sistema inmunológico de la madre puede producir anticuerpos anti-Rh, que en embarazos posteriores pueden atravesar la placenta y destruir los glóbulos rojos del feto Rh+, causando anemia grave, ictericia o incluso la muerte fetal.

Prevención

Para evitar esta reacción:

• Se administra a la madre una inyección de inmunoglobulina anti-D (Rhogam) durante y después del primer embarazo.

• Esta inmunoglobulina neutraliza cualquier célula Rh+ fetal en la sangre materna, evitando que su sistema inmune produzca anticuerpos.

 ¿Cómo se hereda el sexo macho-hembra en las abejas?

En las abejas, el sexo se hereda de una forma conocida como determinación sexual haplodiploide. Este sistema es común en los himenópteros, que incluyen abejas, avispas y hormigas.

Así funciona:

• Abejas hembras (reinas y obreras):
  Son diploides, lo que significa que tienen dos copias de cada cromosoma, una del padre (el zángano) y una de la madre (la reina).
  Las hembras se desarrollan a partir de huevos fecundados.

• Abejas machos (zánganos):
  Son haploides, lo que significa que tienen una sola copia de cada cromosoma.
  Los zánganos se desarrollan a partir de huevos no fecundados.
  Es decir, no tienen padre y se desarrollan a partir de óvulos que no se han unido con un espermatozoide.

Gen CSD (complementary sex determiner):

En muchas especies de abejas, como la abeja melífera (Apis mellifera), también está involucrado un gen llamado csd.

• Si un individuo es heterocigoto para el gen csd (tiene dos versiones diferentes del gen), se desarrolla como hembra.

• Si es hemicigoto (solo tiene una copia, como los zánganos haploides), también se desarrolla como macho.

• Si es homocigoto (dos copias iguales del gen csd), se desarrolla como un macho diploide, que suele ser eliminado por las obreras porque no es viable reproductivamente.

PRINCIPALES RECURSOS GEOLÓGICOS ANDALUCES

Trabajo

 PRINCIPALES RIESGOS NATURALES Y SU PREVENCIÓN EN ANDALUCÍA Y ESPAÑA

España, y especialmente Andalucía, es una región con una rica diversidad climática y geográfica que la hace propensa a una variedad de riesgos naturales. Estos fenómenos afectan tanto al medio ambiente como a las comunidades humanas, exigiendo medidas de prevención y gestión para mitigar su impacto.

Principales Riesgos Naturales en España y Andalucía

1. Inundaciones

• Características:
  • Frecuentes en zonas mediterráneas, especialmente en otoño e invierno debido a lluvias intensas o fenómenos de gota fría.
  • Andalucía tiene arroyos como el Totalán y el Jaboneros que representan riesgos recurrentes.
• Áreas afectadas:
  • Litorales, cuencas hidrográficas, zonas urbanizadas cercanas a ríos y arroyos.
• Prevención:
  • Construcción de infraestructuras como diques y embalses.
  • Programas de reforestación para reducir la escorrentía.
  • Sistemas de alerta temprana (e.g., radares meteorológicos y avisos por Protección Civil).

2. Sequías

• Características:
  • Andalucía es una de las regiones más vulnerables debido a su clima semiárido y alta demanda de agua para la agricultura.
• Impacto:
  • Reducción de caudales en embalses.
  • Pérdidas económicas significativas en el sector agrícola.
• Prevención:
  • Políticas de gestión eficiente del agua, como trasvases y riego por goteo.
  • Campañas de concienciación sobre el uso responsable del agua.

3. Terremotos

• Características:
  • La región sur de España, incluida Andalucía, está situada cerca de la falla Euroasiática-Africana, lo que la hace propensa a sismos.
  • Ejemplo significativo: el terremoto de Granada en 2021.
• Prevención:
  • Edificaciones resistentes a sismos según normas sísmicas (CTE en España).
  • Monitoreo constante por el Instituto Geográfico Nacional (IGN).
  • Formación de la población en medidas de autoprotección.

4. Deslizamientos de tierra

• Características:
  • Relacionados con lluvias intensas, erosión del suelo y deforestación.
• Áreas afectadas:
  • Zonas montañosas y áreas con pendientes pronunciadas, como Sierra Nevada.
• Prevención:
  • Restricción de construcción en áreas de riesgo.
  • Mantenimiento de vegetación natural para estabilizar el suelo.

5. Incendios forestales

• Características:
  • Causados por altas temperaturas, sequías prolongadas y, en muchos casos, actividades humanas negligentes.
• Áreas afectadas:
  • Zonas rurales y forestales en toda Andalucía, como Sierra de Huelva o Doñana.
• Prevención:
  • Campañas de sensibilización.
  • Vigilancia intensiva durante los meses de verano.
  • Creación de cortafuegos y accesos para brigadas de extinción.

6. Tormentas y temporales marítimos

• Características:
  • Tormentas como las ciclogénesis explosivas afectan el litoral andaluz y zonas urbanas cercanas.
• Impacto:
  • Daños a infraestructuras costeras, erosión de playas y pérdidas económicas en turismo.
• Prevención:
  • Refuerzo de infraestructuras portuarias.
  • Protección de dunas y ecosistemas litorales.