¿Qué son las alteraciones genéticas?

Las alteraciones genéticas (o mutaciones) son cambios anormales en el material genético (ADN) de un organismo. Estos cambios pueden afectar a uno o varios genes, o incluso a cromosomas enteros, y pueden provocar enfermedades, síndromes o cambios en el funcionamiento del cuerpo.

🔬 Tipos de alteraciones genéticas (con ejemplos):

1. Mutaciones génicas (afectan un solo gen)

🔹 Definición: Cambios en la secuencia del ADN dentro de un gen específico.
🔹 Ejemplo:

• Fibrosis quística
  ➤ Causada por una mutación en el gen CFTR.
  ➤ Provoca acumulación de moco espeso en pulmones y sistema digestivo.

2. Alteraciones cromosómicas estructurales (cambio en la forma de un cromosoma)

🔹 Definición: Pérdida, duplicación, inversión o reordenamiento de partes de un cromosoma.
🔹 Ejemplo:

• Síndrome Cri du chat (maullido de gato)
  ➤ Deleción (pérdida) de un fragmento del cromosoma 5 (5p−).
  ➤ Llanto similar al de un gato, retraso mental y microcefalia.3. Alteraciones cromosómicas numéricas (cambio en la cantidad de cromosomas)

3. Alteraciones cromosómicas numéricas (cambio en la cantidad de cromosomas)

🔹 Definición: Se gana o se pierde un cromosoma completo (aneuploidía).
🔹 Ejemplo:

• Síndrome de Down (trisomía 21)
  ➤ Presencia de tres copias del cromosoma 21.
  ➤ Retraso mental leve a moderado, rasgos faciales característicos, riesgo de cardiopatías.

4. Mutaciones mitocondriales (afectan el ADN de la mitocondria)

🔹 Definición: Mutaciones en el pequeño ADN circular de las mitocondrias (herencia materna).
🔹 Ejemplo:

• Síndrome de Leigh
  ➤ Enfermedad neurometabólica progresiva.
  ➤ Afecta desarrollo del cerebro, respiración y coordinación.